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[일반용역](중앙,협상)미진단 희귀질환 멀티오믹스 데이터 생산

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공고 개요

유찰 · 질병관리청 국립보건연구원 · 실험실 분석

결과
유찰
참가
0곳 · 개찰 10/07(수)

요약 AI 요약

기존 기술로 원인이 밝혀지지 않은 미진단 희귀질환을 대상으로 첨단 다중오믹스(Long-read 전사체 및 단백체) 데이터를 생산·분석하여 질병 원인을 규명하고 정밀 진단·맞춤형 치료 전략의 과학적 근거를 마련하는 사업이다.

사업 내용 · 이 공고에 든 일

중심 · 미진단 심근병증 Long-read RNA-seq 데이터 생산·분석

용역 › 시험·분석·측정 › 실험실 분석

환자 조직 시료에서 RNA를 추출해 PacBio Iso-Seq 라이브러리 제작·시퀀싱하고 전사체 어셈블리·변이 발굴 등 생물정보 분석까지 수행하는 실험실 분석·오믹스 데이터 생산 용역이다.

중심 · 미진단 희귀질환 혈장 단백체 데이터 생산·분석

용역 › 시험·분석·측정 › 실험실 분석

혈장 70건 이상에 대해 5,300개 이상 단백질 마커를 포함한 대규모 단백체 프로파일링 데이터를 생산하고 DEP·기능 분석까지 수행하는 실험실 분석 용역이다.

평가 · 배점

기술 : 가격 — 기술 90점 · 가격 10점

협상 대상 기준 · 기술능력평가 점수가 기술능력평가분야의 배점한도의 85%이상인 자 중에서 선정합니다.

배점표 (AI 요약)
평가 항목배점
제안요청서에 대한 이해 정도 및 연구목표와의 부합성20점
연구목표의 달성가능성, 연구종료 후 활용방안 및 공공적 기대효과10점
연구책임자 및 참여연구원의 연구수행 경험 및 기술력 보유 등 전문성과 수행능력20점
연구수행에 필요한 기자재ㆍ시설 등 연구환경 확보 및 관리 운영 능력10점
연구수행 방법의 적절성 및 구체성10점
연구목표 달성을 위한 수행체계의 적절성 및 효율성10점
연구비의 세부 세목에 대한 비율 및 용도의 적합 타당성5점
연구수행 일정의 적정성5점
합계(항목을 더한 값)90점

참가 자격 · 제한

업종제한
학술.연구용역(1169)
지역제한
제한 없음
공동수급
공동수급불허
입찰참가 제한
없음
실적경쟁 · PQ
해당 없음
국제입찰
국내입찰
제출 방법
전자입찰

입찰 일정

진행일시남은 날
공고 게시09/21(월)지남
입찰서 제출 시작10/02(금) 10:00지남
입찰참가자격 등록 마감10/06(화) 18:00지남
입찰서 제출 마감10/07(수) 10:00지남
개찰10/07(수) 11:00지남

가격

추정가격
127,272,727원
배정예산
141,374,000원
예정가격 방식
비예가

공고 정보

공고종류
등록공고 (일반공고)
게시일
09/21(월)
공고번호
R26BK01738523-000
참조번호
-
공고기관
조달청 충북지방조달청
수요기관
질병관리청 국립보건연구원
계약방법
제한경쟁
낙찰방법
협상에의한계약
계약유형
총액계약
예정가격 방식
비예가
추정가격
127,272,727원
배정예산
141,374,000원
공공조달분류
연구조사서비스 › 학술연구서비스 › 보건복지연구조사서비스
사전규격번호
R26BD00269741
재공고
아니오
출처
나라장터

문서 발췌

과업·요구

사 업 명미진단 희귀질환 멀티오믹스 데이터 생산
수요기관국립보건연구원 미래의료연구부

Ⅰ 사업 개요

1. 사 업 명 : 미진단 희귀질환 멀티오믹스 데이터 생산

2. 사업목적

○ 본 사업은 기존 기술로 원인이 규명되지 않은 미진단 희귀질환을 대상으로 첨단 다중오믹스(Long-read 전사체 및 단백체) 데이터를 생산·분석하여 질병의 원인을 규명하고 정밀 진단 및 맞춤형 치료 전략 수립을 위한 과학적 근거를 마련하고자 함 ※ 관련 연구과제: 다중오믹스 기반 희귀 유전성 심근병증 원인인자 발굴, 대사 및 면역이상 희귀질환 원인인자 발굴 및 병인 분석 연구 ○ 고도화된 다중오믹스 분석 파이프라인을 활용하여 신규 후보 유전자, 유력 후보 변이, 단백체 등 진단 바이오마커를 발굴하고, 발굴된 질병 원인인자 간의 분자 네트워크를 규명함

3. 사업기간 및 예산

○ (사업기간) 계약체결일로부터 ~ 2026년 12월 18일 ○ (사업예산) 140,000,000원 (VAT 포함)

4. 입찰방식

○ 입찰방식: 제한경쟁입찰, 협상에 의한 계약 ○ 협상에 의한 계약체결기준(계약예규)에 따라 제안서 서면평가 90%와 가격평가 10%의 비중으로 적용하여 종합평가 실시

5. 주요과업

○ 환자 조직 시료로부터 고품질의 RNA를 추출하고, 전사체 전장 분석을 위한 Long-read RNA-seq 데이터 생산 (30건 이상) ○ Iso-seq 기반으로 생산된 Long-read 데이터의 전사체 구조를 심층 분석하여, 기존 방식으로 찾기 어려웠던 신규 유전자 및 질환 연관 후보 변이 발굴, 유전자 발현 양상 및 통합 분석 수행 ○ 미진단 희귀질환 환자 유래 혈장 검체를 대상으로 대규모 단백체 분석 플랫폼을 이용하여 단백질 프로파일링(5,300개 이상 단백질 마커 정보 포함) 데이터 생산 (70건 이상) ○ 생산된 단백체 데이터에 대한 그룹간 단백체 발현 패턴 분석을 통해 차등 발현 단백질(Differentially Expressed Proteins, DEPs)을 발굴하고, 이들 단백질에 대한 KEGG enrichment, Gene ontology 분석 등을 통해 기능적 분석 수행 ○ 최종 결과물 제출

Ⅱ 사업 수행 범위

세부 과업내용

(1) 미진단 심근병증 환자 조직 시료 대상 PacBio Long-read RNA-seq 데이터 생산 및 분석 ① 시료 정도관리 - 수행기관은 사업수행을 위해 질병관리청 국립보건연구원 국립중앙인체자원은행 분양 또는 발주부서로부터 시료를 제공받음 - 실험을 수행하기 전 모든 시료에 대해 3단계 정량·정성적 정도관리를 통해 최소 품질을 만족하는 시료만 선별하며 실험을 진행 · RNA 농도 측정, 순도 확인, RNA 온전성 측정 등 - 최소 품질 불만족 및 성별 불일치 시료가 발생할 경우 국립중앙인체자원은행 또는 발주부서와 상의하여 시료 교환 및 재분양 등을 수행 - 데이터 생성 후 잔여 조직 및 추출물(RNA)은 전수 페기함(또는 발주부서 반환) ② PacBio Iso-Seq(Long-read RNA-seq) 기반 유전체 정보 생산 - 대상 시료 수: 30건 이상 - 전사체 전장 분석 전용 라이브러리 제작 · 시퀀싱 플랫폼: PacBio Revio · 데이터 생산량: 샘플당 최소 2,000만(20M) HiFi reads 이상 · 시퀀싱 원시 데이터의 Read length 분포, 에러율, Q-score 등 품질 평가를 수행하고 통과한 데이터만 선별

※ 상기 조건에 모든 샘플이 만족해야 함 ※ 필요시 사업수행 기간 중 발주부서에서 용역 수행기관과의 협의 하에 분석 샘플 수 증가, 교체 등 변경할 수 있음 ③ 생물정보학 기반 분석 - 인간 최신 표준 유전체(GRCh38) 기반 매핑 및 전사체 어셈블리 수행 - 유전자별 Full-lengh isoform 식별, 대체 스플라이싱(Alternative splicing) 탐색 및 이형질체 단위 발현량 정량화 - 전사체 수준의 구조적 변이 탐색 - 전사체 내 단일염기다형성(SNP) 및 삽입결실(Indel) 변이 발굴 - 발주부서에서 기확보된 동일 환자의 WGS 데이터 (short-read/ long-read seq)와 연계하여 통합 분석 수행 ④ 결과물 제출 - 결과보고서 작성 및 제출 - 원시데이터(FASTQ, BAM), 데이터 품질관리 결과, 분석 파이프라인 및 주요 파라미터, 전사체 및 isoform 구축 결과, 유전자·isoform 발현 분석, alternative splicing 분석 결과, 기존 유전체·전사체 데이터와의 통합 분석 결과 등 모든 실험·분석 결과와 잔여 시료 제출 (2) 미진단 희귀질환(대사, 면역, 내분비 등) 혈장 시료 대상 대규모 단백체 데이터 생산 및 분석

① 분석 대상 시료 분양 및 정도관리 - 분석 대상 시료 수: 혈장 70건 이상 - 수행기관은 사업수행을 위해 질병관리청 국립보건연구원 국립중앙인체자원은행 분양 또는 발주부서로부터 혈장 시료를 제공받음 - 실험을 수행하기 전 모든 시료에 대해 용혈, 지질혈증이 없는지 확인후 실험을 진행 - 데이터 생성 후 잔여 혈장은 전수 폐기(또는 발주부서 반환) ② 대규모 단백체 분석 플래폼을 이용한 단백체 데이터 생산 - 최소 5,300개 이상의 단백질 마커 정보를 포함하여 혈장 70건 이상에 대한 단백체 데이터 생산 ※ 발주부서와 협의하여 분석플랫폼 결정, 발주부서에서 수행기관에 분석 대상자(대조군, 희귀질환군 등) 및 시료 제공 ③ 단백체 데이터 정규화 및 품질관리 - Plate 분석과정에서 internal controls, external control 배치를 통해 inter 및 intra-assay의 재현성(CV) 평가를 통해 실험 품질 모니터링 ※ 두 개 이상 plate를 이용한 경우, batch effect를 고려하여 bridge sample 포함(전체 생산량에 미포함) ※ 데이터 생산 프로토콜 및 품질관리 모니터링 계획은 실험 수행 전 발주부서와 협의하여 결정 - 분석 플랫폼의 효율, QC 지표 및 plot을 확인 중앙값 기준, Plate 간 변동 보정 등을 통환 데이터 정규화 및 검증

④ 단백체 데이터 정도관리 및 분석 - QC plots 등을 이용한 단백체 데이터 정도관리 및 기본 통계 분석 수행 ※ Z-score box plot, Heatmap, MDS plot 등 이용 - 샘플 혹은 그룹에 따라 다르게 발현되는 차등 발현 단백질(DEPs) 비교 분석 - 차등 발현 단백질(DEPs)들을 대상으로 Gene-Enrichment, Functional Annotation, Protein-Protein Interaction을 확인할 수 있는 분석 tool을 사용하여 기능적 분석 수행 ※ Gene Ontology, KEGG Enrichment 분석, STRING 기반의 PPI 네트워크 분석 등 포함 ※ 기본통게분석, 기능적 분석 등 데이터 분석 계획은 분석수행 전 발주부서와 협의하여 결정 - 발주부서에서 기확보된 유전변이 데이터와 연계한 통합 분석 수행 - 생산된 데이터 분석, 확인을 위한 무료 분석 Tool 및 사용 매뉴얼 제공(필요시 관련 교육 제공) ⑤ 결과물 제출 - 전체 분석 결과에 대한 통합보고서 작성 및 제출 - 단백체 데이터 원천 정보(raw data 파일), QC 정보, 가공 정보(QC된 데이터, 분석에 바로 활용할 수 있는 형식의 데이터 등), 관련 시각화 자료(분석결과 이미지 등) 등 일체 제공 - DEP 분석결과 및 기능적 분석 수행 결과(시각화 결과 포함) 제공

2. 추진체계 ① 발주기관(유전체연구기술개발과) - 수행기관은 국립중앙인체자원 또는 발주부서로부터 유전체정보 생산을 위한 시료를 제공받아 수행함 - 발주부서는 수행기관에게 시료를 제공하고 고순도 RNA 추출 방법, PacBio 시퀀싱 세부 매뉴얼, 단백체 분석 기준 및 데이터 전처리 파이프라인 구성 등을 수행기관과 사전에 협의하여 확정함 ② 용역 수행기관 - 사업 착수 보고 회의를 실시하고, 발주기관으로부터 제공받은 시료를 수령하여 엄격 정도 관리를 수행함 - 시료를 이용하여 고품질 RNA 추출, 라이브러리 제작, PacBio 시퀀싱 및 대규모 단백체 데이터를 생산함 - 생성된 다중오믹스 데이터를 바탕으로 기초 데이터 전처리, 정규화 및 통계 분석, 분자 네트워크 기능 및 경로 분석 과업을 수행함 - 수행기관은 전처리 완료된 산출물(BAM, GTF, 발현량 Matrix 등) 일체와 원시 데이터 및 최종 결과 보고서를 발주기관에 납품함

3. 과업 수행 요구사항

○ 사업수행 관련 업무 협의 및 최종결과보고서 제출 ○ 사업수행에 필요한 전반적인 추진 상황은 발주부서와 사전 논의하여 진행할 것 ○ 계약 전 발주부서 요구에 따라 사업 수행 관련 실험 장비, 인력 등 관련 증빙자료를 제출 및 검토 받아야함

구 분월 별 추 진 일 정 (계약일로부터)비고
과 업 내 용10월11월12월비고
○ 대상자 선정 및 분양
■■
○ 사전 예비 분석 및 정도관리
■■■
○ 오믹스 데이터 생산 및 분석
■■■■■
○ 최종결과보고서 작성 및 제출
■■
추 진 진 도 율 ( % )5075100

참가자격

2) 보고서 등 제출

○ 용역사업에 의해 생산된 모든 결과물에 대해 보고서로 작성하여 제출함 ○ 결과 완료 및 검수 후 용역 시 사용하고 남은 시료는 폐기 후 폐기확인서 제출 ○ 제출 시기는 용역 마감일에 제출하되, 필요시 발주부서와 용역 수행 업체 간 협의하에 조정이 가능함

Ⅲ 참가자격 및 계약 방법

1. 참가자격 조건(아래 조건을 동시에 충족할 것)

○ 「국가를 당사자로 하는 계약에 관한 법률 시행령」제12조 및 동법 시행규칙 제14조의 규정에 의한 유자격자로서 동법 시행령 제76조에 해당하지 않으며 견적서 제출 마감일 전일까지 국가종합전자조달시스템에 학술연구용역[업종코드:1169] 으로 입찰참가 등록한 업체 ○ 「중소기업기본법」 제2조에 따른 중소기업과 「소상공인 보호 및 지원에 관한 법률」 제2조에 따른 소상공인으로서 「중소기업 범위 및 확인에 관한 규정」에 따라 발급된 ‘중·소기업·소상공인 확인서(입찰참가자격등록마감일까지 발급된 것으로 유효기간 내에 있어야 함)’를 소지한 자 ○ 중소기업제품 구매촉진 및 판로지원에 관한 법률 시행령 제2조의3제2호에 따라 비영리법인은 중·소기업ㆍ소상공인확인서가 없어도 입찰에 참가 가능 ○ 공동수급 및 하도급 - 본 용역은 공동계약 및 공동수급을 허용하지 않음 - 수행기관은 본 과업의 전부 또는 일부를 제3자에게 하도급하거나 재위탁할 수 없음

배점·평가

○ 각 평가위원의 평가점수 중 최고점수와 최저점수를 제외한 나머지 점수를 산술평균 하며, 기술능력평가 분야 배점한도의 85% 이상인 자를 협상적격자로 선정 ○ 기술능력평가(90%)와 가격평가(10%)를 실시하고, 합산점수의 고득점 순에 따라 순차적으로 본 사업에 가장 유리하다고 인정되는 자를 우선 협상대상자로 선정하여 협상 ○ 종합평가 결과 동점을 얻은 업체가 2개 이상일 경우에는 기술능력 평가점수가 높은 제안자를 선순위자로 하고, 기술능력 평가점수도 동일한 경우에는 기술능력의 세부평가항목 중 배점이 큰 항목에서 높은 점수를 얻은 자를 우선순위자로 함 ○ 선정결과는 서면으로 통보하며, 미 선정업체에 대한 통보는 생략

Ⅵ 평가방법 및 기준

1. 제안서(기술)평가

○ 제안서 평가 - 선정방식: 서면심의를 통한 평가 - 평가주체: 유전체연구기술개발과(수요부서) ○ 평가항목 및 배점 (90점)

평가항목세부평가항목 및 기준세부평가 항목배점평가등급평가
점수
평가항목세부평가항목 및 기준세부평가 항목배점(우수←→불량)평가
점수
연구내용▫ 제안요청서에 대한 이해 정도 및 연구목표와의 부합성20□ □ □ □ □
20 16 12 8 4
▫ 연구목표의 달성가능성, 연구종료 후 활용방안및 공공적 기대효과10□ □ □ □ □
10 8 6 4 2
연구수행
능력		▫ 연구책임자 및 참여연구원의 연구수행 경험 및 기술력 보유 등 전문성과 수행능력20□ □ □ □ □
20 16 12 8 4
▫ 연구수행에 필요한 기자재ㆍ시설 등 연구환경 확보 및 관리 운영 능력10□ □ □ □ □
10 8 6 4 2
수행방법▫ 연구수행 방법의 적절성 및 구체성□ □ □ □ □
10 8 6 4 2
▫ 연구목표 달성을 위한 수행체계의 적절성 및 효율성□ □ □ □ □
10 8 6 4 2
연구추진
적정성		▫ 연구비의 세부 세목에 대한 비율 및 용도의 적합 타당성5□ □ □ □ □
5 4 3 2 1
▫ 연구수행 일정의 적정성□ □ □ □ □
5 4 3 2 1
소계90점점